Pacientes comienzan a recibir terapia contra enfermedad de Morquio en Hospital Base Valdivia

La joven valdiviana Leslie Mardones de 30 años, y los hermanos Luciano y Bastián Vilugrón de diez años de edad recibirán a partir de esta semana, en Hospital Base Valdivia, la terapia contra la enfermedad de Morquio. El tratamiento le permitirá combatir el síndrome que en nuestro país afecta a 33 personas procedentes de Santiago y sur de Chile, considerando las regiones de Los Ríos, Los Lagos y Aysén, entre otras.  Todos ellos son atendidos por la doctora genetista Ximena Barraza.

 

Leslie es madre de dos niños de 8 y 9 años. El acceso a una terapia ante el avance degenerativo de la patología, constituye para ella una posibilidad de hacer una vida normal lejos de los dolores físicos y espirituales, y acompañar a su familia. La mujer mide 94 centímetros y es uno de las pocas pacientes en el mundo que ha podido ser madre, a pesar de estas limitaciones.

“Aunque las fuerzas se van acabando, estoy bien de ánimo, ilusionada y optimista, esperando el tratamiento que iniciaré este jueves. Con mi familia estamos expectantes, ansiosos, porque esto es un beneficio para mí y también para ellos. La principal ayuda es que impedirá que la enfermedad siga avanzando. Lo tomo como un gran desafío”, expresó Leslie.

 

Jacqueline Orellana, madre de Luciano y Bastián, cree que el acceso a la terapia, financiada por Fonasa, permitirá a sus hijos desarrollar una vida normal. Actualmente, ambos cursan el tercero básico en San José de la Mariquina.

“Cuando nacieron no nos dijeron que sufrían la enfermedad, pero a medida que crecían nos dimos cuenta que venían con algo raro, por los problemas en su tórax, columna y piernas. Anduve en muchos hospitales y nadie sabía lo que tenían, hasta que encontramos a la genetista Ximena Barraza, y luego enviaron los exámenes a Brasil y Estados Unidos. Recibimos diversos diagnósticos. Todos los exámenes salían buenos, el proceso ha sido muy duro”, comentó Jacqueline.

La patología, también conocida como Mucopolisaridosis tipo IV A (MPS IV A), comienza a manifestarse entre los 1 y 3 años de edad, expresándose en un progresivo daño, especialmente a nivel óseo y de las articulaciones.

Una ilusión familiar

 

La valdiviana Leslie Mardones es un caso único en el mundo para los pacientes con síndrome de Morquio por su condición de madre. Sus hijos Catalina, de 9 años, y Alfredo, de 8 años, son los más felices con la oportunidad de que la madre se someta a un tratamiento que mejore su calidad de vida.

A raíz de esta enfermedad, Leslie ha sufrido problemas de visión, falta de desarrollo óseo y muscular, afectando especialmente su movilidad e imposibilidad de estar de pie. También ha sufrido ahogos por problemas respiratorios y dificultades para desarrollar tareas cotidianas tales como bañarse o comer, por riesgos de atoramiento con alimentos.

“Se me hace difícil poder ejercer mi rol de madre con normalidad. Tengo problemas de movilidad y no puedo hacer cosas que son normales para todos, como ir a dejarlos al colegio. Tengo un apoyo que es mi pareja y mi madre, que me ayuda con los niños en la mañana. Espero ahora poder hacer más cosas, salir un poco más y no estar encerrada en casa”, señaló Leslie.

 

Una luz de esperanza

 

La familia Vilugrón Orellana, afectada por la enfermedad de Bastián y Luciano, está integrada también por otros cuatro hermanos.  Jacqueline, quien ha asumido sola la responsabilidad de los gemelos, explicó que, “cuesta mucho salir adelante, pero ya hemos pasado lo peor y llevamos bastante avanzado. Hemos estado solos, pero recibimos apoyo de FELCH y nos han tocado buenos médicos, que nos han ayudado”.

 

A horas de comenzar a recibir el tratamiento, Bastián y Luciano sufren de problemas respiratorios asociados al asma, no pueden dormir bien como consecuencia de amneas y además malformaciones en su espalda. “A ambos les cuesta mucho respirar y deben estar toda la noche conectados a una máquina. Creemos que el acceso a un tratamiento ayudará a mejorar su calidad de vida”, confió Jacqueline.

 

“Sería maravilloso que puedan moverse, salir a jugar, hacer una vida normal. Hoy, solo pueden correr un poco y se cansan rápido. En el colegio les va bien, aunque son un poco inquietos. Esta oportunidad nos da esperanza de que ellos puedan lograr metas importantes en su futuro. Aunque ellos están un poco temerosos por este tratamiento, han pasado por tanto exámenes que saben que esto es por su bien”.

 

En el último año, Bastián fue operado de la columna para evitar que se siga desviando. Su hermano, Luciano, será sometido a una intervención similar este año. Si a esto se suma el tratamiento de reemplazo enzimático, la familia guarda grandes esperanzas de que los niños puedan hacer una vida normal.

 

Mal de Morquio

 

La MPS IV (en sus tipos A y B) se relaciona con la ausencia o producción insuficiente de una enzima que el cuerpo necesita para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar de queratán sulfato. Esto genera la acumulación cantidades anormales de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, causando daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja.

Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos, y comienza a manifestarse entre las edades de 1 y 3 años. La enfermedad de Morquio ataca principalmente huesos y articulaciones, mermando severamente las condiciones de vida para este grupo de personas.

La terapia de reemplazo enzimático se realizará en forma semanal en el Hospital Base Valdivia. Este tratamiento ha demostrado científicamente su contribución para mejorar la velocidad de marcha y la función cardíaca al caminar, frenando el avance degenerativo de la patología.

 

Apoyo de Fundación de Pacientes

 

Miryam Estivill, directora ejecutiva de la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), entidad que ha apoyado el proceso que culmina con la obtención de la terapia por parte de los primeros pacientes de Morquio en Chile, destacó el caso de Leslie Mardones como un símbolo de la lucha de 33 personas en Chile que viven con la enfermedad.