Hospital Base Valdivia destaca importancia de la Pesquisa Neonatal Ampliada para detectar 26 enfermedades en recién nacidos

• El examen preventivo y gratuito permite identificar oportunamente enfermedades congénitas que no presentan síntomas al nacer, favoreciendo diagnósticos precoces y tratamientos que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de niños y niñas.

Detectar una enfermedad antes de que aparezcan sus primeros síntomas puede marcar una diferencia decisiva en la vida de un recién nacido. Por ello, profesionales del Hospital Base Valdivia (HBV) destacaron la importancia de la Pesquisa Neonatal Ampliada (PNA), examen preventivo y gratuito que se realiza a todos los recién nacidos, y que actualmente permite pesquisar 26 enfermedades congénitas, favoreciendo tratamientos oportunos desde los primeros días de vida.

Esta estrategia forma parte de una política nacional de salud pública orientada a proteger el desarrollo integral de niños y niñas desde su nacimiento. Desde 2025, el programa amplió su cobertura desde dos patologías —fenilcetonuria e hipotiroidismo congénito— a un panel de 26 enfermedades metabólicas, endocrinas, genéticas e inmunológicas.

En este contexto, el Hospital Base Valdivia se ha consolidado como el único establecimiento de la región de Los Ríos que realiza la Pesquisa Neonatal Ampliada para las 26 patologías incluidas en el programa, recepcionando además las muestras provenientes de distintos establecimientos de la red asistencial regional.

Las matronas referentes técnicas del Programa de Pesquisa Neonatal Ampliada del Hospital Base Valdivia, Valeria Delgado y Montserrat González, explicaron que muchas de estas enfermedades no presentan manifestaciones evidentes durante los primeros días de vida, por lo que la pesquisa constituye una herramienta fundamental para prevenir secuelas y mejorar el pronóstico de los pacientes.

Un examen simple con alto impacto

La Pesquisa Neonatal Ampliada consiste en la obtención de una muestra de sangre mediante una pequeña punción en el talón del recién nacido. Este examen se realiza a todos los recién nacidos como parte de las prestaciones preventivas garantizadas por el sistema de salud, permitiendo detectar de manera precoz enfermedades poco frecuentes, pero potencialmente graves. A partir de seis gotas de sangre depositadas en una tarjeta especialmente diseñada para este procedimiento, es posible analizar 26 patologías congénitas incluidas en el programa nacional.

La toma de muestra se realiza habitualmente entre las 40 y 48 horas de vida. En recién nacidos prematuros o con peso inferior a 2.500 gramos, el protocolo establece una nueva muestra a los 15 días de vida.

En el Hospital Base Valdivia se reciben, registran y derivan las muestras obtenidas tanto en maternidad y neonatología como aquellas provenientes de distintos establecimientos de la red asistencial de Los Ríos. Posteriormente, estas son enviadas al Laboratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital Guillermo Grant Benavente de Concepción, centro de referencia para la macrozona sur del país.

Enfermedades que pueden detectarse antes de presentar síntomas

Actualmente, el programa permite pesquisar 26 patologías congénitas, entre ellas fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y diversos errores innatos del metabolismo, grupo de enfermedades que pueden afectar el crecimiento, la alimentación, el desarrollo neurológico y el funcionamiento de órganos vitales.

“Muchas de estas enfermedades no presentan síntomas durante los primeros días de vida. Por eso la pesquisa neonatal es tan importante, porque nos permite identificar oportunamente a los recién nacidos que requieren evaluación y tratamiento antes de que aparezcan complicaciones”, explicó Valeria Delgado.

Las profesionales recalcaron que el examen no entrega un diagnóstico definitivo, sino que identifica alteraciones que deben ser estudiadas mediante exámenes complementarios para confirmar o descartar una enfermedad.

Acompañamiento a las familias

Cuando una muestra presenta resultados que requieren seguimiento, el equipo clínico se contacta directamente con la familia para coordinar los pasos a seguir.

Los resultados pueden corresponder a una muestra insatisfactoria, una pesquisa dudosa o una pesquisa positiva. Sin embargo, desde el establecimiento enfatizan que recibir un llamado no significa necesariamente que el recién nacido tenga una enfermedad confirmada.

“Una pesquisa positiva indica que existe una sospecha que debe ser estudiada. Nuestro rol es acompañar a las familias durante todo el proceso, coordinando la repetición de muestras, las evaluaciones clínicas y los exámenes confirmatorios cuando corresponda”, señaló Montserrat González.

Actualmente, el Hospital Base Valdivia cuenta con equipos especializados encargados de la evaluación, confirmación diagnóstica y seguimiento de estos pacientes, permitiendo una atención oportuna y coordinada junto a la red asistencial.