{"id":600,"date":"2016-05-13T22:14:01","date_gmt":"2016-05-13T22:14:01","guid":{"rendered":"http:\/\/10.6.67.9\/?p=600"},"modified":"2016-05-13T22:14:01","modified_gmt":"2016-05-13T22:14:01","slug":"pacientes-comienzan-a-recibir-terapia-contra-enfermedad-de-morquio-en-hospital-base-valdivia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hbvaldivia.cl\/portal\/index.php\/2016\/05\/13\/pacientes-comienzan-a-recibir-terapia-contra-enfermedad-de-morquio-en-hospital-base-valdivia\/","title":{"rendered":"Pacientes comienzan a recibir terapia contra enfermedad de Morquio en Hospital Base Valdivia"},"content":{"rendered":"

La joven valdiviana Leslie Mardones de 30 a\u00f1os, y los hermanos Luciano y Basti\u00e1n Vilugr\u00f3n de diez a\u00f1os de edad recibir\u00e1n a partir de esta semana, en Hospital Base Valdivia, la terapia contra la enfermedad de Morquio. El tratamiento le permitir\u00e1 combatir el s\u00edndrome que en nuestro pa\u00eds afecta a 33 personas procedentes de Santiago y sur de Chile, considerando las regiones de Los R\u00edos, Los Lagos y Ays\u00e9n, entre otras. \u00a0Todos ellos son atendidos por la doctora genetista Ximena Barraza.<\/em><\/strong><\/p>\n

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\"foto<\/p>\n

Leslie es madre de dos ni\u00f1os de 8 y 9 a\u00f1os. El acceso a una terapia ante el avance degenerativo de la patolog\u00eda, constituye para ella una posibilidad de hacer una vida normal lejos de los dolores f\u00edsicos y espirituales, y acompa\u00f1ar a su familia. La mujer mide 94 cent\u00edmetros y es uno de las pocas pacientes en el mundo que ha podido ser madre, a pesar de estas limitaciones.<\/p>\n

\u201cAunque las fuerzas se van acabando, estoy bien de \u00e1nimo, ilusionada y optimista, esperando el tratamiento que iniciar\u00e9 este jueves. Con mi familia estamos expectantes, ansiosos, porque esto es un beneficio para m\u00ed y tambi\u00e9n para ellos. La principal ayuda es que impedir\u00e1 que la enfermedad siga avanzando. Lo tomo como un gran desaf\u00edo\u201d,<\/em> expres\u00f3 Leslie.<\/p>\n

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Jacqueline Orellana, madre de Luciano y Basti\u00e1n, cree que el acceso a la terapia, financiada por Fonasa, permitir\u00e1 a sus hijos desarrollar una vida normal. Actualmente, ambos cursan el tercero b\u00e1sico en San Jos\u00e9 de la Mariquina.<\/p>\n

\u201cCuando nacieron no nos dijeron que sufr\u00edan la enfermedad, pero a medida que crec\u00edan nos dimos cuenta que ven\u00edan con algo raro, por los problemas en su t\u00f3rax, columna y piernas. Anduve en muchos hospitales y nadie sab\u00eda lo que ten\u00edan, hasta que encontramos a la genetista Ximena Barraza, y luego enviaron los ex\u00e1menes a Brasil y Estados Unidos. Recibimos diversos diagn\u00f3sticos. Todos los ex\u00e1menes sal\u00edan buenos, el proceso ha sido muy duro\u201d,<\/em> coment\u00f3 Jacqueline.<\/p>\n

La patolog\u00eda, tambi\u00e9n conocida como Mucopolisaridosis tipo IV A (MPS IV A), comienza a manifestarse entre los 1 y 3 a\u00f1os de edad, expres\u00e1ndose en un progresivo da\u00f1o, especialmente a nivel \u00f3seo y de las articulaciones.<\/p>\n

\"foto1.-<\/p>\n

Una ilusi\u00f3n familiar<\/strong><\/p>\n

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La valdiviana Leslie Mardones es un caso \u00fanico en el mundo para los pacientes con s\u00edndrome de Morquio por su condici\u00f3n de madre. Sus hijos Catalina, de 9 a\u00f1os, y Alfredo, de 8 a\u00f1os, son los m\u00e1s felices con la oportunidad de que la madre se someta a un tratamiento que mejore su calidad de vida.<\/p>\n

A ra\u00edz de esta enfermedad, Leslie ha sufrido problemas de visi\u00f3n, falta de desarrollo \u00f3seo y muscular, afectando especialmente su movilidad e imposibilidad de estar de pie. Tambi\u00e9n ha sufrido ahogos por problemas respiratorios y dificultades para desarrollar tareas cotidianas tales como ba\u00f1arse o comer, por riesgos de atoramiento con alimentos.<\/p>\n

\u201cSe me hace dif\u00edcil poder ejercer mi rol de madre con normalidad. Tengo problemas de movilidad y no puedo hacer cosas que son normales para todos, como ir a dejarlos al colegio. Tengo un apoyo que es mi pareja y mi madre, que me ayuda con los ni\u00f1os en la ma\u00f1ana. Espero ahora poder hacer m\u00e1s cosas, salir un poco m\u00e1s y no estar encerrada en casa\u201d,<\/em> se\u00f1al\u00f3 Leslie.<\/p>\n

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Una luz de esperanza<\/strong><\/p>\n

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La familia Vilugr\u00f3n Orellana, afectada por la enfermedad de Basti\u00e1n y Luciano, est\u00e1 integrada tambi\u00e9n por otros cuatro hermanos.\u00a0 Jacqueline, quien ha asumido sola la responsabilidad de los gemelos, explic\u00f3 que, \u201ccuesta mucho salir adelante, pero ya hemos pasado lo peor y llevamos bastante avanzado. Hemos estado solos, pero recibimos apoyo de FELCH y nos han tocado buenos m\u00e9dicos, que nos han ayudado\u201d.<\/em><\/p>\n

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A horas de comenzar a recibir el tratamiento, Basti\u00e1n y Luciano sufren de problemas respiratorios asociados al asma, no pueden dormir bien como consecuencia de amneas y adem\u00e1s malformaciones en su espalda. \u201cA ambos les cuesta mucho respirar y deben estar toda la noche conectados a una m\u00e1quina. Creemos que el acceso a un tratamiento ayudar\u00e1 a mejorar su calidad de vida\u201d<\/em>, confi\u00f3 Jacqueline.<\/p>\n

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\u201cSer\u00eda maravilloso que puedan moverse, salir a jugar, hacer una vida normal. Hoy, solo pueden correr un poco y se cansan r\u00e1pido. En el colegio les va bien, aunque son un poco inquietos. Esta oportunidad nos da esperanza de que ellos puedan lograr metas importantes en su futuro. Aunque ellos est\u00e1n un poco temerosos por este tratamiento, han pasado por tanto ex\u00e1menes que saben que esto es por su bien\u201d.<\/em><\/p>\n

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En el \u00faltimo a\u00f1o, Basti\u00e1n fue operado de la columna para evitar que se siga desviando. Su hermano, Luciano, ser\u00e1 sometido a una intervenci\u00f3n similar este a\u00f1o. Si a esto se suma el tratamiento de reemplazo enzim\u00e1tico, la familia guarda grandes esperanzas de que los ni\u00f1os puedan hacer una vida normal.<\/p>\n

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Mal de Morquio<\/strong><\/p>\n

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La MPS IV (en sus tipos A y B) se relaciona con la ausencia o producci\u00f3n insuficiente de una enzima que el cuerpo necesita para descomponer una cadena larga de mol\u00e9culas de az\u00facar de querat\u00e1n sulfato. Esto genera la acumulaci\u00f3n cantidades anormales de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, causando da\u00f1os a distintos \u00f3rganos, deformaci\u00f3n \u00f3sea, desarrollo anormal de t\u00f3rax, macrocefalia y estatura baja.<\/p>\n

Se estima que el s\u00edndrome ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos, y comienza a manifestarse entre las edades de 1 y 3 a\u00f1os. La enfermedad de Morquio ataca principalmente huesos y articulaciones, mermando severamente las condiciones de vida para este grupo de personas.<\/p>\n

La\u00a0terapia de reemplazo enzim\u00e1tico se realizar\u00e1 en forma semanal en el Hospital Base Valdivia. Este tratamiento ha demostrado cient\u00edficamente su contribuci\u00f3n para mejorar la velocidad de marcha y la funci\u00f3n card\u00edaca al caminar, frenando el avance degenerativo de la patolog\u00eda.<\/p>\n

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Apoyo de Fundaci\u00f3n de Pacientes<\/strong><\/p>\n

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Miryam Estivill, directora ejecutiva de la Fundaci\u00f3n Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), entidad que ha apoyado el proceso que culmina con la obtenci\u00f3n de la terapia por parte de los primeros pacientes de Morquio en Chile, destac\u00f3 el caso de Leslie Mardones como un s\u00edmbolo de la lucha de 33 personas en Chile que viven con la enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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